Я беременна, что делать? 2-е издание, дополненное и переработанное. Ольга Белоконь
Читать онлайн книгу.
болезней более 7000. Почему вы про одни пишете, а про другие нет?
Да, болезней много, но в скрининг входят только те, которые являются НАИБОЛЕЕ РАСПРОСТРАНЕННЫМИ.
Если частота встречаемости других болезней 1:100 000, разве логично рекомендовать скрининг всем подряд?
• От всего не убережешься, лучше жить в сладком неведении и не трястись по поводу и без.
У КАЖДОГО человека СВОЕ «ЛУЧШЕ».
Ни я, ни вы, ни мои коллеги, НЕ В ПРАВЕ ЗА КОГО-ТО что-то решать, рассказывать миру о своем «отношении» и мироощущении, что этично, а что нет, что должна или не должна делать та или иная пара.
Каждый человек имеет ПРАВО НА ИНФОРМАЦИЮ.
И что с этой информацией делать – решает только ОН САМ, исходя из своих возможностей, убеждений, желаний и пр.
Наступила эпоха геномной медицины.
Она быстро меняет будущее всей медицины в целом.
Мы должны хотя бы немного понимать эту область и быть в курсе последних достижений.
Как и все остальное, развитие и появление чего-то нового, имеет свои этические, правовые и социальные последствия.
Но мы с вами не так глубоко «копаем» и обсуждаем тот минимум, который должна знать каждая из вас.
Рассмотрим чуть подробнее спинальную мышечную атрофию, чтобы на ее примере вы поняли, как проводится скрининг родителей ДО беременности, и какие вмешательства вам могут быть предложены, если вы с партнером окажетесь носителями патологических генов.
Спинальная мышечная атрофия (СМА) – генетическое заболевание, про котором происходит дегенерация клеток передних рогов спинного мозга и двигательных ядер в стволе мозга.
Эти структуры контролируют мышцы дыхания, глотания, движения рук и ног.
СМА приводит к атрофии этих мышц и их сильной слабости.
В зависимости от типа СМА может возникнуть тяжелая инвалидность либо смерть.
СМА не влияет на умственные способности человека.
Есть четыре типа СМА.
I тип – наиболее распространенный и самый неблагоприятный.
Проявляется с рождения, дети являются тяжелыми инвалидами, не могут сидеть, стоять, ползать и обычно умирают в возрасте до 2 лет.
II тип – дети нуждаются в помощи при ходьбе и стоянии, их продолжительность жизни сокращается.
III тип – меньшая инвалидность, могут даже стоять самостоятельно, иногда без посторонней помощи.
IV тип – дебют в зрелом возрасте, наиболее благоприятные прогнозы.
СМА вызывается изменениями (называемыми мутациями) в гене SMN1. Гены – это инструкции, которые контролируют функции тела или физические характеристики, например, цвет глаз.
У человека с СМА есть две неисправные копии SMN1, одна – от отца и вторая – от матери.
Что значит быть носителем СМА?
Носитель – это человек, унаследовавший одну здоровую копию и одну неисправную копию гена SMN1.
Примерно от 1 из 40 до 1 из 60 человек являются носителями СМА.
Если оба родителя являются носителями, у них есть шанс 1 из 4 иметь ребенка с СМА (то есть 25 %).
Примерно