Психогенетика. Учебное пособие. Б. Р. Мандель
Читать онлайн книгу.
месяц приносил новые замечательные результаты. Параллельно изучено большое число копий генов, их последовательности сопоставлены с участками хромосомной ДНК, к 23 октября 1998 г. установлены последовательности 30 181 гена человека. К 11 ноября того же года число секвенированных генов достигло 30 261. Тем самым получена информация примерно для половины всех генов человека;
– сведения о функциях генов в организмах. Благодаря достигнутым успехам эти данные позволили впервые реально оценить функции генов в организме человека – для двух третей генов она или полностью установлена, или может быть примерно указана;
– информация о вовлеченности генов в образование и функционирование отдельных органов и тканей человеческого тела. Оказалось, что самое большое число генов необходимо для формирования мозга и поддержания его активности, а самое маленькое для создания эритроцитов – всего 8 генов;
– изучение геномов других организмов. Когда программа еще только планировалась, было решено, что на первых порах надо отработать методы на более простых моделях. А в настоящее время секвенсовые карты составлены уже для 18 организмов, имеющих малый размер генома (от 1 до 20 Мб). В их числе представители многих родов бактерий: архебактерии, спирохеты, хламидобактерии, кишечная палочка, возбудители пневмоний, сифилиса, гемофилии, метанобразующие бактерии, микоплазмы, риккетсии, цианобактерии. Закончен анализ генома первого эукариотического одноклеточного организма – дрожжей Saccharomyces cerevisae и первого многоклеточного животного организма – нематоды Caenorhabditis elegans;
– изучение последовательностей нуклеотидов в генах, повреждение которых вызывает наследственные болезни человека. На сегодня описано примерно десять тысяч различных заболеваний человека. Из этого числа около 3 тысяч – наследственные болезни. Они необязательно должны быть наследуемыми, т. е. передаваться от поколения к поколению. Слово наследственный здесь означает, что причина болезни заключается в поломке наследственного аппарата, т. е. генов (в том числе, в соматических клетках, а не только в генеративных). Выявление молекулярной причины поломки генов прямо вытекает из результатов исследования генома;
– вполне приемлемое понимание эволюции органического мира. Благодаря геномным исследованиям ученым удается по-новому взглянуть на эволюцию живого мира. В первую очередь это касается таких крупных категорий, как деление живых существ на прокариотов (безъядерных организмов) и эукариотов (организмов, в клетках которых имеется ядро с двухслойной оболочкой). До последнего времени к прокариотам относили древние бактерии, так называемые архебактерии, по многим признакам отличающиеся от настоящих бактерий, но представленные и одноклеточными организмами без обособленного ядра и несущими одиночные двунитевые молекулы ДНК. Когда секвенирование ДНК архебактерий было завершено, стало ясно, что эти организмы представляют собой отдельную ветвь на эволюционном древе живых существ на Земле.
А