Семейная энциклопедия здоровья. Коллектив авторов
Читать онлайн книгу.
развития). Подобное деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызывается сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии. Имеет место также выделение изолированных (локализованных в одном органе), системных (в пределах одной системы органов) и множественных (в органах двух и более систем) пороков развития. В основе наследственно обусловленных пороков развития лежат мутации, т. е. изменения в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют «хромосомными заболеваниями». Следует заметить, что в развитии врожденных пороков имеет место наследственная предрасположенность: наличие у родителей или ближайших родственников врожденных пороков развития повышает риск рождения ребенка со сходными дефектами. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Как уже отмечалось, пороки развития плода могут задействовать различные органы и системы: центральную нервную систему, сердечно-сосудистую систему, почки и мочевыводящие пути, желудочно-кишечный тракт.
В возникновении врожденных пороков отмечено влияние определенных тератогенных факторов, которые особенно неблагоприятно влияют на плод в ранние сроки беременности, а именно:
– ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Помимо непосредственно прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение дает токсический эффект и является причиной достаточно многих врожденных аномалий;
– тератоггенные инфекции, т. е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду;
– медикаменты. Следует помнить, что во время беременности не рекомендуется без надобности принимать какие-либо лекарственные средства, особенно на ранних стадиях беременности, их необходимость и дозировку может рекомендовать только врач;
– алкоголь, который может привести к развитию фетального (плодового) алкогольного синдрома – тяжелого врожденного заболевания, зачастую несовместимого с жизнью;
– никотиновая зависимость – неблагоприятный момент в правильном формировании структур плода;
– воздействие различного рода токсических химических веществ. В частности, не рекомендуется контакт с активными химическими веществами (такими, как талуол, красители, бензин и т. д.).
Наиболее часто встречаются нижеследующие аномалии.
1. Фенилкетонурия – патология, наследуемая по аутосомно-рецессивному типу, поэтому рождение больного ребенка невозможно от здоровых родителей. Характерным для патологии является грубая задержка умственного и физического развития, связанная с нарушением обмена аминокислоты фенилаланина.
2. Гемофилия