.
Читать онлайн книгу.
генома составляют некодирующие участки ДНК, и подавляющее большинство ваших мутаций приходится на них. Из оставшегося десятка немалая доля – это синонимичные замены[16], которые в принципе не могут никак проявиться. Наконец, в любом белке большинство аминокислот не так уж важны для его функции: их замена так же мало затрудняет его работу, как написание “сковародка” или “винограт” – понимание нами смысла неправильно написанного слова. Ну а если уж вам совсем не повезло и какая-то мутация изменила одну из немногих ключевых аминокислот в жизненно важном белке – что ж, как известно, подавляющее большинство генов у нас имеются в двух экземплярах, так что даже если один из них будет производить дефектный белок, нужды вашего организма с успехом обеспечит второй[17].
И тем не менее в каждом поколении рождаются люди, которым не повезло еще сильнее – мутации изменили облик или функциональные возможности их организма. Происходит это по разным причинам. Например, если мутировал ген, расположенный в Х-хромосоме и потому имеющийся у мужчин в единственном экземпляре. Или если дефектный белок, производимый мутантным геном, не просто не выполняет свои функции, а вызывает какие-то нештатные, непредвиденные эффекты (например, если это сигнальный белок, а мутация изменила его таким образом, что, связавшись со своим рецептором, он долго не “слезает” с него, в результате чего рецептор ведет себя как залипшая кнопка). Или – чаще всего – если мутация, не вызывая видимых эффектов, понемногу распространилась в популяции, и в конце концов какой-то дальний потомок мутанта получил ее и от отца, и от матери. Как бы то ни было, мутация, получившая внешнее проявление, поступает на суд естественного отбора – последнего рубежа обороны, ограничивающего распространение вредных мутаций.
О том, насколько важен этот рубеж, можно судить по феномену так называемых псевдогенов. Так называют нуклеотидные последовательности, похожие на те, что у других видов присутствуют в качестве нормальных генов. Отличия невелики, но достаточны, чтобы с псевдогена не мог считываться никакой осмысленный белок.
Подобно кэрролловой Фальшивой Черепахе, которая в юности была Настоящей Черепахой, каждый псевдоген когда-то был настоящим геном. Он работал, производил нужный организму продукт, а если в нем происходила мутация, то естественный отбор отсекал ее или по крайней мере ограничивал ее распространение. Но затем что-то изменилось в условиях или образе жизни обладателей этого гена, и он стал ненужным (как, скажем, ген фермента гулонолактоноксидазы, синтезирующего аскорбиновую кислоту, для обезьян, в избытке получающих этот витамин в своей обычной пище). В новых условиях носители его неработоспособных мутантных версий ни в чем не проигрывали своим нормальным собратьям, и такие мутации не вычищались отбором. В конце концов “правильных” версий гена не осталось вовсе – в ходе многократного копирования все его экземпляры оказались непоправимо испорчены накопившимися
Как известно, каждая аминокислота в белке кодируется триплетом – последовательностью из трех нуклеотидов в соответствующем участке ДНК. Однако аминокислот всего 20, а возможных триплетов – 4×4×4=64 (в действительности – 61, так как три триплета используются как знаки остановки синтеза). Таким образом, каждой аминокислоте соответствуют несколько триплетов, и если в результате мутации один триплет превратится в другой, но кодирующий ту же аминокислоту, это никак не скажется на кодируемом белке. (Например, если в триплете ЦЦЦ, кодирующем аминокислоту глицин, последний цитозин заменить на любой другой нуклеотид, получившийся триплет все равно будет кодировать глицин.) Такие мутации называются синонимичными.
Это главная причина того, что мутации чаще всего рецессивны, т. е. проявляются только у тех организмов, у которых оба экземпляра гена представлены мутантным вариантом. Однако известны и доминантные мутации, проявляющиеся даже тогда, когда мутантным оказывается только один ген из двух имеющихся.