Просто геном. Группа авторов
Читать онлайн книгу.
из С в Т; мутантный ген создает гиперактивный белок, который доминирует в функционировании здорового гена.
Серповидноклеточная анемия и WHIM-синдром являются примерами генетических заболеваний, вызванных простыми мутациями замещения (ошибочная замена одной буквы ДНК на другую). Но генетические заболевания также могут быть и результатом вставок в ДНК и удаления компонентов из ДНК. Например, нейродегенеративное расстройство, известное как хорея Генгтинтона, развивается вследствие мутации гена НТТ на 4-й хромосоме, вызывающей патологическое увеличение в молекуле ДНК числа копий, кодирующих аминокислоту глутамин. В результате этого на основе гена синтезируется крупный белок гентингтин, имеющий в своем составе удлиненную цепочку из глутаминовых остатков, накапливающихся внутри нейронов и приводящих к развитию заболевания, патогенез которого окончательно не известен. Чем больше содержится копий, тем раньше дебютирует заболевание и сильнее выражены его симптомы. Количество этих копий может увеличиваться в последующих поколениях и тем самым приводить к более тяжелым фенотипам заболевания в семье.
И наоборот, удаления являются виновниками наиболее распространенного типа муковисцидоза – опасного для жизни генетического заболевания, которое поражает в первую очередь легкие. Муковисцидоз является системным наследственным заболеванием, обусловленноым мутацией гена, вследствие которой поражаются железы внешней секреции и возникают тяжёлые нарушения работы органов дыхания. В основе заболевания лежит мутация в гене CFTR, который локализован в середине 7-й хромососы. Удаление трех букв генетического кода в гене CFTR приводит к тому, что белок лишается важной аминокислоты и поэтому не функционирует должным образом.
Другие заболевания возникают, когда сегменты гена инвертированы (то есть расположены в обратном порядке) или когда сегменты или даже целые хромосомы ошибочно дублируются или удаляются.
Мы знаем генетические причины многих заболеваний благодаря относительно недавнему появлению секвенирования ДНК, – процесса, который позволяет учёным читать и записывать содержание человеческого генома буква за буквой. Секвенирование – это общее название методов, которые позволяют установить последовательность нуклеотидов в молекуле ДНК. После того как первые методы секвенирования были разработаны (в 1970-х годах), учёные начали кропотливо искать коренные генетические причины самых известных наследственных заболеваний.
Огромный скачок был сделан в этой области после завершения международного проекта «Геном человека» в 1990 году. Его целью было определить полную последовательность нуклеотидов в человеческом геноме. Основной объём работ выполнялся в университетах и исследовательских центрах США, Канады и Великобритании. Этому масштабному начинанию способствовали новая технология, которая позволила клонировать большие куски человеческой ДНК, а также