Нестареющее тело. Научное исследование о том, как защитить свои тело и мозг и не допустить развития неврологических заболеваний. Бастиан Блоэм
Читать онлайн книгу.
ученых к поиску других генов, связанных с заболеванием. Их мутации – аналогичные тем, что происходят с альфа-синуклеином, – достаточный триггер для развития болезни Паркинсона. В остальных случаях подобного рода мутации повышают риск заболевания; как правило, этот риск увеличивается с возрастом.
ЛИЧНЫЕ РИСКИ
18 сентября 2008 года сооснователь Google Сергей Брин опубликовал в своем блоге пост под заголовком LRRK2 (74). А четырьмя годами ранее научная группа обнаружила самую распространенную генетическую причину развития болезни Паркинсона – мутации в гене LRRK2 (75). Ученые выяснили, что у 20–40 % евреев-ашкенази и арабо-бербе-ров Северной Африки болезнь Паркинсона вызвана мутациями LRRK2, это с учетом того, что в мире такого рода мутации встречаются всего лишь у 1–2% людей, живущих с заболеванием (76). Сделанное открытие касалось непосредственно Брина и его семьи.
У мамы Брина была диагностирована болезнь Паркинсона. «Угроза всегда висела над нами, ведь этим заболеванием некогда страдала мамина тетя», – писал Сергей. Когда совместно с другими предпринимателями Анна Войжитски, ставшая впоследствии женой Брина, основала компанию по проведению генетических исследований 23andMe, он стал одним из первых ее клиентов. Как выяснилось, они с матерью являются носителями одной и той же мутации гена LRRK2 (77).
По результатам теста, у Брина очень высокий риск развития болезни Паркинсона – от 20 до 80 %. Узнав это, он написал:
«Я испытываю странные ощущения. Я знаю то, что меня, вероятно, ждет в будущем. У меня есть возможность изменить свою жизнь, чтобы снизить риски. А еще я могу проводить и поддержать исследования заболевания прежде чем оно меня настигнет. Вообще, я рад, что все так случилось. Секрет вечной молодости пока не раскрыт, а значит, с годами мы не будем становиться крепче и здоровее. Нас неминуемо ждут болезни, только мы пока не знаем, какие. У меня есть преимущество перед остальными; я знаю, что меня ожидает, и могу подготовиться» (78).
С тех пор Брин и фонд, который он создал совместно с Анной Войжитски, выделили на проведение исследований болезни Паркинсона более 100 миллионов долларов (79).
Когда внешние и генетические факторы были названы потенциальными виновниками болезни Паркинсона, ученые решили оценить их значимость. В 1999 году Таннер и Лэнгстон провели уникальное исследование с участием более 17 тысяч братьев-близнецов (однояйцевых и разнояйцевых) из реестра Второй мировой войны. Они выяснили, что вероятность развития болезни Паркинсона у одного из разнояйцевых братьев такая же, как у однояйцевых. И это притом, что у первых генотипы совпадают не больше, чем у обычных братьев и сестер, а у вторых они полностью идентичны. Сделанное открытие указывало на то, что в отношении болезни Паркинсона внешнее воздействие играет куда более существенную роль. «Мы с уверенностью можем сказать, – заявила Таннер, – что если болезнь Паркинсона диагностирована после пятидесяти лет, то, скорее всего, она вызвана внешними факторами» (80).
Однако если болезнь поражает