Вот краткое описание самых распространенных исследований, которые проводятся на ранних сроках беременности, с разъяснением того, для чего они нужны и в какой момент их следует проходить. Первые два – это скрининги, два вторых – диагностика.

      Этот анализ крови выявляет риск дефектов развития невральной трубки, таких как синдром Дауна и врожденная спинномозговая грыжа. Это исследование еще называют «анализом материнской сыворотки», а также «тройным» или «четверным» скринингом. Обычно он проводится между 15-й и 17-й неделями беременности.

      Это одна из основных величин, измеряемых во время раннего УЗИ, проводимого между 11-й и 14-й неделями. Исследование позволяет определить ширину шейной складки – прозрачного скопления подкожной жидкости на задней части шеи плода. Если складка не соответствует «нормальным» размерам, врач предупреждает беременную о повышенном риске развития у ребенка синдрома Дауна. Примечание: важно напомнить, что оба этих исследования лишь выявляют риск развития заболеваний, но не диагностируют их. Чтобы получить диагноз, родители должны решиться на инвазивные методы исследования – хорионбиопсию или амниоцентез.

      Это диагностическое исследование выявляет наличие у плода хромосомных нарушений. Через влагалище или брюшную стенку вводится игла или катетер для забора образца ворсинок хориона. Во время данной процедуры есть небольшой риск прерывания беременности, а кроме того, она может привести к кровотечению, сокращениям мускулатуры матки и, реже, другим осложнениям. Это исследование проводится на ранних сроках – обычно между 10-й и 12-й неделями. С его помощью диагностируют синдром Дауна, муковисцидоз, серповидно-клеточную анемию и некоторые другие хромосомные нарушения. Дефекты развития невральной трубки, такие как врожденная спинномозговая грыжа, это исследование не выявляет.

      Этот тест проводят между 16-й и 20-й неделями. Он с 99-процентной эффективностью обнаруживает почти все хромосомные нарушения, а также диагностирует сотни генетических заболеваний и дефекты развития невральной трубки, такие как врожденная спинномозговая грыжа. В амниотический мешок через стенку брюшной полости вводится игла, и для исследования забирается небольшое количество околоплодной жидкости. При проведении амниоцентеза также существует риск выкидыша.

      В дополнение к генетическим исследованиям в течение беременности вы несколько раз будете проходить самые обыкновенные анализы крови. Они нужны для того, чтобы контролировать ваше общее состояние здоровья, и обычно входят в список обязательных исследований и проводятся непосредственно в женской консультации или клинике, в которой вы