Как лечиться правильно. Книга-перезагрузка. Александр Мясников
Читать онлайн книгу.
знать семейную медицинскую историю пациента и учитывать этнические и другие особенности. Например, носительство генной мутации (BRCA), увеличивающей риски рака груди и яичников, не превышает 1:1000 в обычной популяции. Но у евреев-ашкенази это соотношение уже 1:50! Поэтому для таких пациенток и рекомендации будут совсем другими.
Мы потихоньку утрачиваем традиции классической медицины. Сотни лет знания доставались эмпирическим (опытным) путем и передавались от поколения врачей к поколению. Сегодня мы стали свидетелями того, что за всеми этими знаниями стоят математически точно определенные генные мутации, прослеженные в мельчайших деталях. Генетик вам безошибочно назовет ту часть ДНК, где существуют особенности, отвечающие за течение той или иной болезни, и тип мутации.
Если во времена моего обучения в институте об этом вообще не упоминалось, то сегодня генетика – один из основных разделов клинической медицины! Еще в 90-е, при подтверждении медицинского диплома в Америке, у меня были единичные и довольно примитивные вопросы по медицинской генетике; сегодня же мне необходимо дополнительно читать, чтобы понять современные тексты о патогенезе различных болезней, иначе я просто теряю нить в непрерывных аббревиатурах, аллелях, «мутациях в обогащенных лейцином повторной киназа-2 генах хромосомы 12р11.2–q13.1». Не шучу: без понимания этого самого «обогащенного повторного» чего-то там дальше в патогенезе (болезни Паркинсона в данном случае) не продвинешься! Как-то я плохо себе представляю кого-то из наших практикующих врачей, хотя бы пытающихся прояснить для себя тему медицинской генетики. А ведь сегодня это необходимо для правильного лечения многих болезней! Помимо того, что многие из лекарств – продукт генной инженерии, вмешательство в генные мутации с целью исправления дефекта входит в стандарт лечения некоторых заболеваний. Так, уже в 1999 году каждый четвертый ребенок, страдавший синдромом тяжелого иммунодефицита, лечился с помощью генной терапии.
Заметки на полях
Небольшая ремарка, родившаяся уже после написания этих строк. У меня над рабочим столом висит небольшая фотография моего знаменитого деда-академика. Есть и его портреты (два!), и большая парадная фотография, сделанная фотографом Брежнева Мусаэльян, но эта – любимая! На ней дед в распахнутом белом халате на широких плечах, опершись на кафедру одной рукой и чуть подавшись вперед, напряженно что-то объясняет аудитории. Глаза прищурены, фигура и поза пышут энергией, за что я эту фотографию очень люблю! Она датирована 1964 годом. Висит у меня в кабинете уже несколько лет, и я ежедневно на неё смотрю. Но никогда не всматривался в плакатик, висевший за спиной деда. Это было еще до эпохи диапозитивов – какие-то рисунки, цифры, видимо, по теме его лекции. И только сейчас, во время написания этой главы про генетику, я обратил внимание на эти его иллюстрированные пособия за спиной. И что же, вы думаете, там изображено? В 1964 году? – Фрагменты хромосом и варианты их мутаций! Еще Трофим