Проблема № 1 – недостаточная грамотность врачей в вопросах генетики и фармакогенетики. Эти области медицины развиваются столь стремительно, что знаний, полученных в медицинском институте, не хватает. Даже в Америке и в Европе. Эксперты всех стран указывают на недостаток у врачей знаний по современным вопросам генетики как на основное препятствие для развития персональной медицины.

      Проблема № 2 – отсутствие длительных клинических наблюдений, которые могли бы обосновать медицинские рекомендации исходя из результатов генотипирования. Сегодня их каждый может трактовать как хочет. Провели эксперимент: больного послали в 6 разных лабораторий генетического тестирования. Потом сравнили полученные данные – в плане определения генных вариаций они практически полностью совпали. А вот рекомендации разных врачей по результатам генетического анализа отличались друг от друга, иногда кардинально!

      Проблема № 3 – дороговизна анализов при том, что выбор вариантов лечения или профилактики очень скуден. Допустим, обнаружены гены, обусловливающие выраженное повышение «плохого» холестерина. Что так, что эдак, надо давать статины – другого эффективного лекарства нет! Казалось бы, если вам сказали, что набор генов увеличивает риск сердечно-сосудистых заболеваний, то надо бросать курить, худеть и бегать! Кого-то, может, и пронесет, а вот вас, с такой наследственностью, – точно нет. Не тут-то было! Медики специально провели исследование – опросили 2000 человек с неблагоприятным набором генов. Получив результаты исследования, такие пациенты, вопреки ожиданиям, и пальцем не пошевелили, чтобы снизить риски, на которые обрекает их генетика! Очень мало кто бросил курить, снизил вес и занялся физическими нагрузками.

      Проблема № 4 – невысокая способность генетического анализа реально предсказывать заболеваемость у здоровых людей. Действительно, если у человека обнаружен тот или иной вариант генной мутации, то, как правило, это не обозначает, что болезнь неминуемо наступит. Какие-то мутации более «патогенны», какие-то – менее, но практически всегда мы говорим лишь о степени вероятности, а не о роковой предопределенности. Например, тромбозы. Наличие генной мутации (так называемый «фактор Лейдена») увеличивает риск тромбозов в 6 раз. Но частота тромбозов в общей популяции – всего 0,2 %, поэтому искать эту мутацию у всех бессмысленно. Другое дело – пациенты с повторными тромбозами. В этой группе «фактор Лейдена» обнаруживается у каждого 4-го, вот там генетический анализ оправдан. Подавляющее большинство генетических мутаций, которые определяются у здоровых людей, на практике означает увеличение рисков всего на доли процента. По сравнению с вероятностью тромбозов из-за вредных привычек, ожирения, сидячего образа жизни такая прогностическая ценность генетического анализа, мягко говоря, «не смотрится».